gilbert sendromu ne demek?

Gilbert Sendromu Hakkında Bilgi

Gilbert Sendromu (GS), karaciğerin bilirubini işleme yeteneğindeki hafif bir azalma sonucu ortaya çıkan, yaygın ve genellikle zararsız bir genetik durumdur. Bilirubin, kırmızı kan hücrelerinin normal yıkımı sırasında oluşan sarı bir pigmenttir.

Nedenleri:

Gilbert Sendromu, UGT1A1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu gen, bilirubin UDP-glukuroniltransferaz (UGT) adı verilen bir enzimi üretmekle görevlidir. Bu enzim, bilirubini suda çözünür hale getirerek karaciğerin onu vücuttan atmasını kolaylaştırır. UGT1A1 enziminin aktivitesindeki azalma, kanda bilirubin seviyelerinin hafifçe yükselmesine yol açar. Bu duruma hiperbilirubinemi denir.

Belirtileri:

Çoğu insanda Gilbert Sendromu belirti göstermez. Ancak, stres, dehidrasyon, enfeksiyon, açlık veya yoğun egzersiz gibi durumlarda hafif sarılık (cilt ve gözlerin sararması) görülebilir. Diğer belirtiler nadiren görülür ve yorgunluk, karın ağrısı ve iştahsızlık içerebilir.

Tanı:

Gilbert Sendromu genellikle rutin bir kan testi sırasında yüksek bilirubin seviyelerinin tespit edilmesiyle teşhis edilir. Doktor, diğer karaciğer hastalıklarını ekarte etmek için ek testler isteyebilir. Genetik testler de tanı koymada yardımcı olabilir.

Tedavi:

Gilbert Sendromu genellikle tedavi gerektirmez, çünkü zararsız bir durumdur. Yüksek bilirubin seviyelerine bağlı olarak sarılık ortaya çıkarsa, doktor stres faktörlerini azaltmayı ve sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmeyi önerebilir. Bazı durumlarda, fenobarbital gibi ilaçlar bilirubin seviyelerini düşürmeye yardımcı olabilir, ancak genellikle gerekli değildir.

Prognoz:

Gilbert Sendromu olan kişilerin yaşam süresi normaldir ve genel sağlıklarını etkilemez.