gilbert sendromu ne demek?

Gilbert sendromu, en sık görülen kalıtsal hiperbilirubinemi (kanda bilirubin seviyesinin yüksek olması) biçimidir. Genellikle hafiftir ve çoğu kişide hiçbir belirti göstermez veya çok hafif belirtilerle kendini gösterir. Bilirubin, karaciğerde parçalanan eski kırmızı kan hücrelerinden oluşan bir atık ürünüdür. Gilbert sendromunda, bilirubinin karaciğer tarafından işlenmesi ve vücuttan atılması işleminde bir sorun vardır. Bu sorun, UGT1A1 genindeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Bu gen, bilirubinin işlenmesinde rol oynayan bir enzimin üretimini kontrol eder.

Belirtiler:

Çoğu Gilbert sendromu hastasında belirti yoktur. Belirtiler varsa genellikle hafiftir ve şunları içerebilir:

• Sarılık (sararma): Göz beyazlarında ve ciltte hafif bir sararma. Bu genellikle belirgin değildir ve sadece belirli koşullar altında (örneğin, uzun süreli açlık, dehidratasyon, enfeksiyon, yoğun egzersiz, stres) ortaya çıkabilir.
• Yorgunluk: Bazı kişilerde yorgunluk hissi olabilir, ancak bu her zaman Gilbert sendromuna bağlı değildir.

Nedenleri:

Gilbert sendromu, UGT1A1 geninde genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Bu gen, bilirubinin karaciğer tarafından işlenmesi için gerekli olan bir enzimi kodlar. Mutasyon, bu enzimin azalmış aktivitesine yol açar, böylece bilirubin yeterince hızlı işlenemez ve kandaki seviyesi artar. Bu sendrom otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani her iki ebeveynden de mutasyona uğramış geni miras almak gerekir.

Teşhis:

Gilbert sendromu genellikle kan testleriyle teşhis edilir. Kan testleri, toplam bilirubin seviyesinin yüksek olduğunu gösterir, ancak diğer karaciğer enzimleri normaldir. Daha kesin tanı için genetik test yapılabilir.

Tedavi:

Gilbert sendromu genellikle tedavi gerektirmez. Belirtiler varsa, semptomları hafifletmek için şunlar önerilebilir:

• Bol sıvı tüketimi: Bilirubinin atılmasına yardımcı olur.
• Sağlıklı beslenme: Karaciğer fonksiyonunu destekler.
• Stresten kaçınma: Stres, bilirubin seviyelerini artırabilir.
• Alkol tüketiminden kaçınma: Karaciğere zarar verebilir.

Komplikasyonlar:

Gilbert sendromunun genellikle ciddi komplikasyonları yoktur. Nadiren, çok yüksek bilirubin seviyeleri (örneğin, ciddi enfeksiyon veya dehidratasyon durumunda) karnın üst kısmında ağrıya neden olabilir.

Özetle:

Gilbert sendromu, genellikle hafif ve tedavi gerektirmeyen bir durumdur. Çoğu insan hayatlarının çoğunu herhangi bir belirti olmadan geçirir. Belirtiler ortaya çıkarsa, genellikle hafiftir ve tedaviye ihtiyaç duyulmaz. Ancak, herhangi bir şüpheniz varsa, teşhis ve tedavi için bir doktora danışmanız önemlidir.